星野真里の娘の病気は？難病先天性ミオパチーとは？家族の日常生活について

星野真里さんの長女、ふうかさんは先天性ミオパチーという難病を抱えています。この病気は生まれつき筋肉が弱く、運動発達や呼吸に影響を及ぼすもので、ふうかさんは現在9歳です。星野さんは、ふうかさんの病気を公表し、SNSを通じて日常生活や病気についての情報を発信しています。

【星野真里さん】
一人娘のふうかさん
難病「先天性ミオパチー」の
診断を受けました

夫の高野貴裕さんとともに
家族でSNS発信を始めました

「一歩を踏み出した」

星野さんとふうかさんの思いを
首都圏ネットワークで放送

NHKプラスで配信しています（25日19時まで）👇https://t.co/XWUAe334Qu pic.twitter.com/nHbIhHhumZ

— NHK@首都圏 (@nhk_shutoken) November 18, 2024

星野真里さんの娘は病気なの？

家族の取り組み

星野真里さんは、ふうかさんが自らの視点で世界を発信することを大切にしており、彼女のSNSアカウントは多くのフォロワーを集めています。投稿には、ふうかさんの日常や彼女が感じることが綴られており、特に「車いすだけど楽しい」というメッセージが多くの人々に共感を呼んでいます123.

病気の診断と経緯

ふうかさんは生後6ヶ月で先天性ミオパチーの疑いが持たれ、その後の検査で正式に診断されました。星野さんは、最初は他の子供たちと同じように成長していくことを期待していましたが、首がすわらないなどの成長の遅れから不安を感じ始めたと語っています24.

社会的な偏見と家族の支え

星野さんは、幼稚園時代にふうかさんが周囲から好奇の目で見られることがあったと述べています。しかし、彼女はその経験を通じてコミュニケーション能力を高めており、今では友達とも良好な関係を築いているとのことです35.

今後への希望

星野真里さんは、ふうかさんとの生活を通じて多くのことを学び、彼女の成長を見守ることに喜びを感じています。彼女は「この子の成長を見ていける」と語り、前向きな姿勢で日々を過ごしています45.

先天性ミオパチーについて詳しく知りたい

先天性ミオパチーは、筋肉の構造異常によって引き起こされる一群の遺伝性疾患であり、主に新生児期や乳児期から筋力や筋緊張の低下を示します。この病気は進行性であり、さまざまな症状が現れることがあります。

症状

• 筋力低下: 新生児期から筋力が弱く、体が柔らかい（フロッピーインファント）状態が見られます。幼少期には運動発達の遅れがあり、大人になると「力が入りにくい」や「疲れやすい」といった症状が現れることがあります。
• 呼吸障害: 呼吸筋も影響を受けるため、呼吸機能に問題が生じることがあります。特に夜間に呼吸困難を訴えることが多いです。
• 心合併症: 心臓の収縮能低下や不整脈なども見られることがあります。
• 関節拘縮や側弯: 筋力低下に伴い、関節の動きが制限されることがあります123.

原因

先天性ミオパチーは遺伝子異常によって引き起こされます。特定の遺伝子変異が病型ごとに異なり、以下のような病型があります:

• ネマリンミオパチー
• セントラルコア病
• ミオチュブラーミオパチー これらの病型はそれぞれ異なる遺伝子変異と関連しており、全体として半数以上の患者で原因遺伝子が不明な場合もあります234.

診断方法

診断には以下の検査が行われます:

• 血液検査: クレアチンキナーゼ（CK）値を測定し、筋肉損傷の程度を評価します。
• 筋電図検査: 筋肉の電気的活動を調べます。
• 筋生検: 筋肉組織を採取し、顕微鏡で観察することで病理学的所見を確認します。これにより特定の病型を診断します134.

治療法

先天性ミオパチーには根治的な治療法は存在しませんが、以下の対症療法が行われます:

• リハビリテーション: 筋力維持や機能改善を目的とした運動療法。
• 装具や手術療法: 関節拘縮や側弯に対する治療。
• 呼吸リハビリテーション: 呼吸機能改善を目的とした治療。125.

この病気は進行性であるため、長期的な管理と支援が必要です。患者ごとに症状や重症度は異なるため、個別の治療計画が重要です。

星野真里さんと家族の日常生活について

星野真里さんとその家族の日常生活は、特に長女のふうかさんが抱える先天性ミオパチーという難病の影響を受けています。ふうかさんは9歳で、日常生活にはさまざまな工夫やサポートが必要です。

日常生活の工夫

星野さんは、ふうかさんが自分の視点で世界を発信することを大切にしており、SNSを通じて日常の出来事や感情を共有しています。特に、ふうかさんが「車いすだけど楽しい」と感じる瞬間を投稿することで、多くの人々に共感を呼んでいます。彼女は、友達との交流や学校生活を楽しむ姿も見せており、周囲とのコミュニケーション能力を高めています23。

家族の活動

最近では、ふうかさんが山登りに挑戦する姿が公開されました。これは「今までで1番の冒険」として家族で楽しんだ経験であり、星野さんはこの活動を通じて家族の絆が深まったと語っています。ふうかさんは幼稚園時代から活動的な環境で育ち、その経験が彼女の成長に寄与しているとされています45。

社会的な偏見への対処

星野さんは、幼稚園時代にふうかさんが周囲から好奇の目で見られることがあったと述べています。しかし、その経験を通じてふうかさんは他者とのコミュニケーション能力を高め、今では友達とも良好な関係を築いています。星野さんは、こうした経験がふうかさんの成長に役立っていると感じています13。

今後への希望

星野真里さんは、ふうかさんとの生活を通じて多くのことを学び、彼女の成長を見守ることに喜びを感じています。彼女は「この子の成長を見ていける」と語り、前向きな姿勢で日々を過ごしています24。